原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全所致。常发生在婴幼儿，临床以反复感染、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应为特征。本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。
基本病因
原发性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，可能系多种因素所致。其中，遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起重要作用，大多由单基因突变导致，部分患者有PID家族史。也有报道称，胎儿受风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒等感染后可引起免疫系统发育障碍，从而导致本病。
典型症状
本病最常见的症状是反复、严重、持久、难治的感染，可表现为发热、呼吸困难；严重时可出现全身的败血症表现，危及生命；还容易发生淋巴系统的肿瘤及血小板减少性紫癜、系统性血管炎等自身免疫病。
1、反复和慢性感染
免疫缺陷最常见的表现是反复、严重、持久、难治的感染，感染原常为不常见和感染力较低的细菌。近年发现PID患者也可表现轻度感染或没有感染。
（1）约40%患者于1岁内发病，40%在1~5岁发病，15%于5~16岁发病，仅5%发生于成人，T细胞缺陷和联合免疫缺陷病于生后不久即发病。
（2）感染部位以呼吸道最常见，如反复或慢性中耳炎、支气管炎或肺炎。其次为胃肠道，如慢性肠炎。皮肤感染可为脓疖、脓肿或肉芽肿。也可为全身性感染，如败血症、脓毒血症、脑膜炎和骨关节感染。
2、易发肿瘤
容易发生淋巴系统肿瘤，发生率是正常人的10~100倍，最常见的是B细胞淋巴瘤，可表现为无痛性淋巴结肿大、肝脾肿大、发热、乏力、消瘦、体重减轻。
3、免疫失调的自身免疫反应
随着年龄的增加易发生自身免疫病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、系统性红斑狼疮等，并出现各种免疫失调特征性表现如贫血、皮肤出血、面部红斑、关节疼痛肿胀等。
伴随症状
可伴有生长发育迟缓或停滞、湿疹和出血倾向等。
并发症
本病可累及多个系统，具体并发症见。
