威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS）又称Williams-Beuren综合征，是一种由于第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域基因缺失所致的多系统异常综合征，属于常染色体显性遗传病。临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等为特点，可造成多个器官、系统的损害，严重时可出现心力衰竭甚至猝死。本病目前尚无特效治疗，需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。
基本病因
威廉姆斯综合征是由于第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域1.5～1.8Mb基因杂合微缺失所致。95％的患者缺失范围约为1.55Mb，另外5％的患者缺失约为1.84Mb。
1、威廉姆斯综合征是由染色体7q11.23区域（包括ELN基因在内）的相邻基因杂合性微缺失所致。该区域两侧均为低拷贝重复序列（LCR），因此易发生非等位基因的同源重组，进而导致7q11.23区域缺失。
2、染色体7q11.23区域包含28个基因，其中的弹性蛋白基因（ELN基因）可以编码弹性蛋白。弹性蛋白是各器官结缔组织中的弹性纤维的重要成分，也是血管壁结构的主要成分。当该基因缺失，会导致结缔组织异常、弹性蛋白动脉病等。
典型症状
威廉姆斯综合征的表现多样化，患者会出现眼睑肿、眼眶距离增宽等特殊面容，可出现认知能力、性格、行为、心理、睡眠的异常，还可出现心血管疾病、眼、牙齿以及其他组织的异常。
1、特殊面容
眼睑肿、眼眶距离增宽、星状虹膜（虹膜周围呈白色星芒形）、人中长、嘴唇厚、嘴宽、下颌小。
2、心血管疾病
（1）75％～80％的患者存在弹性蛋白动脉病，可影响任何动脉，导致动脉狭窄。周围型肺动脉狭窄（37％～61％）在婴儿期较常见，但随着时间的推移可有改善。瓣上型主动脉狭窄较常见（35％～65％），并且随着时间的推移在5岁前恶化。其他异常包括肾动脉狭窄、胸主动脉狭窄、腹主动脉狭窄、二尖瓣脱垂和主动脉瓣关闭不全、肠系膜动脉狭窄、颅内血管异常等。
（2）威廉姆斯综合征患者患高血压的几率为40％～50％。高血压可出现在任何年龄，部分可能和肾动脉狭窄有关。
（3）患者可出现心悸（心慌）、胸痛、发绀（皮肤、黏膜呈青紫色）等心血管疾病症状。
3、认知能力异常
75％的患者有智力障碍，通常较为轻微。认知障碍具有特征性，表现为短期记忆和语言表达能力相对较好，但在视觉空间结构性认知方面（对立体空间图形的认知）却极其薄弱。
4、性格、行为、心理异常
包括过度友好、社会抑制（因他人在场而工作效率降低）、注意力不集中、焦虑、恐惧。
5、睡眠异常
睡眠问题的发生率为65％，包括睡眠潜伏期增加和睡眠效率降低。
6、五官异常
（1）眼睛：泪道阻塞、远视（67％）和斜视（50％）常见。成人可出现白内障。
（2）耳鼻喉：50％的患者有慢性中耳炎，90％对声音的敏感性增加，63％的儿童和92％的成人有轻度至中度听力损失。大多数患者还有发音异常，出现声音嘶哑或声音低沉。
（3）牙齿：可有牙小缝大、牙釉质（牙齿最外层的白色半透明组织）发育不良和牙齿咬合不齐。
7、各系统异常
（1）消化系统：慢性腹痛是患者的常见症状，还可出现呕吐、便秘等表现。
（2）泌尿系统：由于患者膀胱容量减少，逼尿肌过度活动，尿频和遗尿症（50％）在儿童患者中很常见。
（3）神经、肌肉系统：幼童的肌张力偏低，关节松弛，导致代偿性姿势异常，从而保持身体平衡。年龄较大的儿童和成人有典型的肌张力增高和深肌腱反射活跃，导致步态僵硬而笨拙，精细运动功能受损（吃饭、写字、扣衬衫等动作困难），所有年龄段患者都有使用工具和书写困难。成人患者会有小脑共济失调（姿势和步态异常、运动不协调、言语障碍、眼球震颤等）和震颤。
（4）内分泌系统：可出现甲状腺功能减退（10％）和青春期提前（50％）。糖耐量受损在青少年中的发生率为26％。
8、生长发育障碍
患者可有生长发育障碍，出现特定生长曲线。70％的婴儿体重增长不佳。在儿童时期线性生长不佳、青春期生长加速时间较短，最终身高低于第3百分位。
9、特发性高钙血症
多发生于婴幼儿期，见于15％～50％的患者，最常见的症状为易激惹、呕吐和便秘。
伴随症状
本病是一种多系统异常综合征，患者多系统受累。
并发症
由于患者存在弹性蛋白动脉病、动脉狭窄，患者可出现左心阻力增高、心肌肥厚、心力衰竭、心律失常甚至猝死。
