天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状_天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状是什么

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症的症状

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　　1.多数病人在幼儿期：

　　即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。

　　2.约半数病例：

　　有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。

　　3.多数病例可有精神症状：

　　表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。

　　4.其他表现：

　　可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

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