遗传代谢病的症状_遗传代谢病的症状是什么

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

遗传代谢病的症状

预约挂号

常见症状。遗传代谢病的症状根据存在的代谢问题有很大的差异，常见症状有：嗜睡食欲不振腹痛呕吐体重下降黄疸体重不增加或身高不长发育迟缓癫痫昏迷尿液、呼吸、汗水或唾液气味异常症状可能突然出现也可能进展缓慢。症状可能由食物、药物、脱水、小病或其他因素引起。许多情况下，症状会在出生后几周内出现。其他遗传代谢病可能需要数年才会出现症状。

遗传代谢病的类型。现在已经发现了数以百计的遗传代谢病，新的遗传代谢病还在继续被发现。一些比较常见和重要的遗传代谢病包括：

溶酶体贮积症：溶酶体是指细胞内能分解代谢废物的空间。溶酶体内各种酶缺乏会导致有毒物质积聚，导致下列代谢疾病：

Hurler 综合征：骨骼结构异常和发育迟缓。

尼曼-皮克病：婴儿出现肝肿大、喂养困难以及神经损伤。

泰-萨克斯病：几个月大的婴儿出现进行性虚弱，进展成严重的神经损伤；孩子通常只能活到 4~5 岁。

戈谢病：骨痛、肝肿大和血小板计数低，病情通常较轻，可见于儿童或成人。法布里病：童年期出现四肢疼痛，成年期出现肾病、心脏病以及卒中；只有男性会患病。

克拉伯病：进行性神经损伤，幼儿出现发育迟缓；成人偶尔患病。

半乳糖血症：新生儿母乳或配方奶喂养后，半乳糖分解受损，导致黄疸、呕吐和肝脏肿大。

枫糖尿病：脱氢酶缺乏，导致体内氨基酸堆积，神经受损，尿液闻起来像糖浆。

苯丙酮尿症：多环芳烃酶缺乏，导致血液中苯丙氨酸含量高。如果该病未被发现，会导致智力迟钝。

糖原贮积症：糖储存障碍导致低血糖、肌肉疼痛和虚弱。

线粒体病：线粒体是细胞的能量来源，线粒体出现问题会导致肌肉损伤。

弗里德赖希共济失调：共济蛋白的问题会导致神经损伤，通常还会引发心脏问题。不能走路通常是成年早期造成的。

过氧化物酶体病：与溶酶体相似，过氧化物酶体是细胞内充满酶的微小空间。过氧化物酶体内的酶功能不足，会导致代谢的有毒产物的累积。过氧化物酶体病包括：

脑肝肾综合征：婴儿出现面部特征异常、肝脏肿大和神经损伤。

肾上腺脑白质营养不良：根据疾病类型，童年期或成年早期可能出现神经损伤的症状。

金属代谢性疾病：血液中微量金属的水平由特殊蛋白质控制。

遗传性代谢病会导致蛋白质功能障碍和体内金属的毒性积聚：

威尔逊症：有毒的铜积累在肝脏，大脑和其他器官。

血色素沉着病：肠道吸收过量的铁，堆积在肝脏、胰腺、关节和心脏，造成损害。

有机酸血症：甲基丙二酸血症和丙酸血症。

尿素循环障碍：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏和瓜氨酸血症。

遗传代谢病【症状】_相关文章

济南儿童语言发育迟缓诊疗医院，如何判断孩子是否属于语言发育迟缓呢 2025-01-16: 判断孩子是否属于语言发育迟缓，可以通过观察孩子的语言表达、理解能力、词汇量、语音清晰度以及沟通互动...详情

济南儿童语言发育迟缓那个医院好，儿童语言发育迟缓早期信号 2025-01-16: 儿童语言发育迟缓的早期信号多种多样，这些信号通常表明孩子在语言学习方面的进程比同龄人要慢。以下是一...详情

山东治儿童语言发育迟缓的医院，儿童语言发育迟缓的主要原因都包括哪些 2025-01-16: 儿童语言发育迟缓的主要原因可以归纳为以下几点：一、先天性因素遗传基因：家族中有语言发育迟缓的...详情

山东治疗儿童语言发育障碍医院，语言发育障碍孩子自言自语语言制止吗 2025-01-16: 对于儿童语言发育障碍中的自言自语现象，家长不应该随意制止。以下是对这一观点的解释和建议：一、自言...详情

山东济南自闭症诊疗中心，自闭症的孩子在家怎么训练 2025-01-16: 对于自闭症的孩子，家庭训练是非常重要的一环。以下是一些在家训练自闭症孩子的建议：一、语言和沟通训...详情

山东济南治疗孩子自闭症哪个医院好，如何诊断儿童自闭症 2025-01-16: 儿童自闭症的诊断是一个综合评估的过程，主要依据病史、行为学表现及量表评估。以下是一些具体的诊断步骤...详情

济南治疗儿童多动症好的医院，患有儿童多动症的孩子就是智商高吗 2025-01-16: 患有儿童多动症(ADHD)的孩子，其智商水平并不直接与多动症本身相关。大多数多动症孩子的智力水平是...详情

山东济南治疗儿童多动症医院，家长需要严格教育多动症患儿吗 2025-01-16: 对于家长是否应严格教育多动症患儿的问题，答案并非一概而论。多动症(ADHD)是一种神经发育障碍，它...详情

山东济南治多动症医院哪家专业，那些社会心理因素会导致多动症的发生 2025-01-16: 多种社会心理因素可能导致多动症的发生，以下是对这些因素的详细分析：一、家庭氛围与互动方式家庭氛...详情

山东济南多动症医院哪家正规，儿童多动症会遗传吗 2025-01-16: 儿童多动症确实有一定的遗传风险。以下是对这一观点的详细解释：遗传因素的作用大量研究表明，遗传因...详情

济南儿童抽动症去哪个医院好，抽动症患儿感冒发烧期间需要停药吗 2025-01-16: 关于儿童抽动症患儿在感冒发烧期间是否需要停药的问题，这需要根据患儿的具体病情和医生的建议来决定。以...详情

济南有没有治疗抽动症的医院，儿童抽动症在治疗时家长应该如何配合 2025-01-16: 儿童抽动症在治疗过程中，家长的配合起着至关重要的作用。以下是一些建议，帮助家长更好地配合孩子的治疗...详情

遗传代谢病相关文章