遗传代谢病的治疗方法有限。目前的科学技术还不能纠正本质遗传缺陷导致的疾病。相反，目前的治疗均在试图解决新陈代谢的问题。遗传代谢病的治疗遵循一些总则：减少或不摄入不能正常代谢的食物或药物。替换缺失或不活跃的酶或其他化学物质，使新陈代谢尽可能恢复正常。消除由于代谢紊乱导致的有毒代谢产物积累。
一般治疗。特殊饮食，清除某些营养物。使用酶替代物，或其他支持新陈代谢的补充剂。通过化学疗法解毒血液中危险的新陈代谢副产品。
其他治疗。遗传代谢病患者可能病情严重，需要住院治疗，有时需要生命支持。这时的治疗重点是急救护理和改善器官功能。
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