临床表现
1.躯体方面：肢体细长，指距大于身高，下部大于上部，蜘蛛指、胸骨内凸或鸡胸，长方头、狭长脸、上腭方形高耸。关节囊和韧带松弛、弱，膝关节向后弯曲(过伸性)，手摭足、髋膝关节有反复脱位。缺少皮下脂肪，股疝较为常见。
2.眼部：晶体半脱位(晶体异位)，虹膜盛额.青光眼，严重近视，自发性视网膜剥离。
3.心血管系统：升主动脉近段有进行性弥漫性扩张，严重主动脉瓣关闭不垒，二尖瓣也有关闭不全。肺动脉段明显突出，偶有肺囊肿。
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