【病因机理】
该综合征是由于人类第15号染色体上的纤维素原基因(FBNl)突变引起的。纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分,广泛地分布于主动脉、晶体悬韧带及骨膜.由于纤维素原异常造成结缔组织的伸展过度,使病人倾向于过早地发生严重的囊性中层变性,导致主动脉扩张及品状体移位,它在骨骼缺陷中的作用则通过骨膜间接发挥,结缔组织覆盖在骨膜表面,并在正常的牛长过程中提供反作用力,当骨膜的弹性增加时,将出现骨骼生长过度。
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