马方综合征检查报告单-马方综合征检查什么项目-马方综合征检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

马方综合征的诊断

预约挂号

广告X

　　1.诊断检查：

　　1.1.诊断前提

　　1.1.1.对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累;如果检出一个已知马方综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。

　　1.1.2.对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。

　　1.2.病史采集要点

　　1.2.1.马方综合征累及多个器官系统，随年龄增长畸形呈进行性发展，但大多在婴儿期已有明显表现而足以确定诊断，其主要表现为：眼晶状体移位，蜘蛛脚样指(趾)，身材瘦高，关节活动过度.胸廓畸形(漏斗胸或鸽子胸)，脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等(各系统具体临床表现详见后附的临床诊断标准)。

　　1.2.2.心血符系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见.也可出现升主动脉扩张，可见于90%的马方综合征病人。主要临床表现常为心功能不全与升主动脉瘤的压迫症状，如心悸、胸闷、气促、胸前区痛等，也有典型心绞痛的发作。少数病人有咯血与双下肢浮肿。如发展成夹层动脉瘤则有胸前区剧烈疼痛等相应症状。

　　1.3.体格检查要点：40%的患者具有马方综合征的典型体征：如躯体瘦长或形态异常、四肢过长、蜘蛛脚样指(趾)、晶状体脱位或高度近视。部分病人有胸骨畸形。关节韧带松弛呈抽屉征。心脏体检可发现脉压差增大，舒张压降低，周围血管征呈阳性表现。左心室明显扩大，主动脉瓣第二听诊区可闻及响亮的舒张期杂音.如合并二尖瓣病变则可在心尖区闻及舒张期或收缩期杂音。

　　1.4.辅助检查要点

　　1.4.1.实验室检查血、尿常规和生化检查无特征性表现。如合并主动脉夹层动脉瘤的病人因假腔内血栓形成常合并贫血。

　　1.4.2.全胸片检查合并主动脉瘤样扩张的病人X线胸片可见纵隔影增宽，主动脉根部与升主动脉影增大和(或)主动脉延长纤曲。心影主动脉型，向左下扩大。

　　1.4.3.心电图表现常见电轴左偏，左室肥大与劳损;ST段下降;少数见房性或室性心律失常。但心电图常缺乏特异性表现。

　　1.4.4.超声心动图的主要特点①可显示主动脉形态、动脉瘤的大小、主动脉瓣、二尖瓣是否存在反流。合并主动脉夹层的病人可发现假腔的存在，内膜破裂口的位置。②了解各心腔的大小，左室射血分数等基本数据对确定诊断与治疗措施有重要作用。

　　1.5.进一步检查项目：CT与磁共振显像：超高速CT与核磁共振能清楚的显示主动脉扩张的部位及程度，升主动脉瘤的大小、范围，是否存在夹层动脉瘤及内膜破口的位置等，是近年来发展较迅速的无创检查手段。

　　1.6.诊断标准：一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马方综合征往往造成诊断方面的困难及争论。

　　1.6.1.标准的具体内容

　　骨骼系统：

　　主要标准：以下表现至少有4项—鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20°，或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170°);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸(髂关节内陷)(X线片上确定)。

　　次要标准：中等程度的漏斗胸;关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征：长头—正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。

　　骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

　　眼睛系统：

　　主要标准：晶状体脱位。

　　次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。

　　眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

　　心血管系统：

　　主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流，以及至少Valsava窦扩张;升主动脉夹层。

　　次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其他明显原因下，年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。

　　心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

　　肺系统：

　　主要标准：无。

　　次要标准：自发性气胸，肺尖肺大泡(胸片证实)。

　　如果一项存在即可认为肺系统受累。

　　皮肤和体包膜：

　　主要标准：无。

　　次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。

　　一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

　　硬脑(脊)膜：

　　主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。

　　次要标准：无。

　　家族或遗传史：

　　主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准，FBN1基因中存在已知的导致马方综合征的突变，存在已知的与其家族中马方综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

　　次要标准：无。

　　由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.先天性挛缩性蜘蛛指征;

　　2.2.家族性胸主动脉瘤，过去称为埃德海姆囊性中层坏死;

　　2.3.家族性主动脉夹层;

　　2.4.家族性晶状体脱位;

　　2.5.家族性类马方体型;

　　2.6.MASS表型近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张和骨骼病变(马方综合征的骨骼次要标准);

　　2.7.家族性二尖瓣脱垂综合征;

　　2.8.StiCkler综合征遗传性关节炎病;

　　2.9.Shprintzen-Goldberg综合征。

　　如果一个异乎寻常地高、消瘦的人有上述典型症状的任何一种，医生可以怀疑其患马方综合征。然而，许多的该综合征患者可以不出现任何症状和异常。治疗的主要目的是预防血管和眼睛的疾病。应每年检查一次眼睛。如果视力出现问题，应该立即就诊。

　　利血平或普萘洛尔可用来减轻血流对管壁施加的压力，预防主动脉扩张和破裂。如果主动脉已出现扩张，有时需要手术修补或置换受损部位。

　　患马方综合征的儿童身材往往趋向于长得很高。医生可以使用激素(雌激素和孕酮)来治疗长得太高的女孩。这种治疗通常可促使青春期在10岁时早熟，从而使其停止生长。

　　马方综合征患者若希望生育应该寻求遗传咨询，以确定他们的孩子被遗传马方综合征的危险程度。

马方综合征【诊断】_相关文章

榜上有名兰州性病医院排行榜-兰州哪家医院看尖锐湿疣好 2024-05-09: 兰州性病医院排名——兰州哪家医院看尖锐湿疣好？尖锐湿疣，又称尖锐湿疣，是一种常见的性病，由人乳头瘤病...详情

榜上有名兰州性病医院排行榜-兰州生殖器疱疹医院哪家医院好 2024-05-09: 兰州生殖器疱疹医院哪家医院比较好？这是许多生殖器疱疹患者经常问的问题。在兰州，有许多性病医院和诊所，...详情

榜上有名兰州性病医院排行榜-兰州治疗梅毒医院哪家好 2024-05-09: 兰州性病医院排行榜-兰州治疗梅毒医院哪家好？梅毒是一种性传播疾病，如果不及时治疗，可能会导致严重的健...详情

榜上有名兰州性病医院排行榜-兰州治疗HPV哪家医院好 2024-05-09: 兰州性病医院排行榜-兰州治疗HPV哪家医院好？这是许多患有HPV病毒感染的患者常常问的问题。在兰州，...详情

榜上有名兰州性病医院排行榜-兰州性病医院哪家好 2024-05-09: 兰州性病医院热门名单——兰州性病医院哪个更好？这是许多人在需要性病治疗时经常问的问题。在兰州，有许多...详情

“沉默的疾病”——慢阻肺 2024-05-08: 济南哮喘病医院、济南肺康哮喘病研究院，是山东省一家集专业性、科研性于一体的呼吸系统疾病二级诊疗专科医...详情

好消息：毛囊移植疗法治疗白癜风在海南皮肤医院得到充分应用！ 2024-05-08: 除了这种单纯的移植黑素细胞的毛囊移植疗法以外，我国医学科学家还研究发明了一项更为先进的新型微创手术治...详情

国际白癜风治疗迎来创新型新疗法——完整的毛囊外毛根鞘移植术 2024-05-08: 这项新技术的发明人刘景卫专家还发表了关于新技术的SCI论文，让更多国外的白癜风患者也了解到我们的新技...详情

赵凤芹主任：如何有效的治疗支气管扩张 2024-05-08: 济南哮喘病医院(山东省胸肺呼吸病二级专科医院)济南肺康哮喘病研究院(山东省胸肺呼吸病研究院)，是山东...详情

山东知名白癜风专家讲解：这几类患者不建议使用激光治疗！ 2024-05-08: 这项新技术名为“完整的毛囊外毛根鞘移植术治疗白癜风”，是海南省的重点研发项目，项目名称为：“完整的毛...详情

山东济南白癜风医院提醒：白癜风患者用药治疗需谨慎！ 2024-05-08: 现如今手术治疗白癜风的技术也是越来越成熟了，我国医学科学家刘景卫专家还新研究发明了一种名为“完整的毛...详情

热点插播山东青岛白癜风医院才有的白癜风治疗新技术 2024-05-08: 这项新技术是一种新型的微创手术新疗法，获得了海南省重点研发项目的科研立项，项目名称：完整的毛囊外毛根...详情

马方综合征相关文章

马方综合征疾病常识更多

马方综合征_同类疾病症状

马方综合征结缔组织痣艾-唐综合征重叠综合征肌痹视网膜脱离骨骼异常蜘蛛指

马方综合征 （马方综合征,马方）

马方综合征（马方综合征,马方）