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马方综合征 (马方综合征,马方)

马方综合征的遗传

  马方综合征不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明马方综合征的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:

  为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。该综合征是由于人类第15号染色体上的纤维素原基因(FBNl)突变引起的。纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分,广泛地分布于主动脉、晶体悬韧带及骨膜由于纤维素原异常造成结缔组织的伸展过度,使病人倾向于过早地发生严重的囊性中层变性,导致主动脉扩张及品状体移位,它在骨骼缺陷中的作用则通过骨膜间接发挥,结缔组织覆盖在骨膜表面,并在正常的牛长过程中提供反作用力,当骨膜的弹性增加时,将出现骨骼生长过度。

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